Диагноз ХЛЛ. Первые шаги.

Возможные формулировки диагноза:
В-клеточный хронический лимфоцитарный лейкоз; хронический лимфолейкоз; ХЛЛ; лимфома из малых лимфоцитов; ЛМЛ.

Код заболевания по МКБ-10: C91.1
Читать далее

ХЛЛ – что это такое?

Хронический лимфоцитарный лейкоз (ХЛЛ) – это лимфопролиферативное опухолевое заболевание крови, субстратом которого являются морфологически зрелые малые В-лимфоциты с характерным иммунофенотипом. Опухолевые лимфоциты малоактивны и не способны к полноценному иммунному ответу.

Читать далее

Клинические проявления ХЛЛ

В начальном периоде хронического лимфолейкоза пациенты обычно не предъявляют значительных жалоб, общее состояние чаще удовлетворительное. Однако некоторые могут отмечать незначительную слабость, потливость, повышенную утомляемость, частые простудные заболевания. Как правило, ХЛЛ выявляется случайно (при профилактических медосмотрах, при обращении к врачу по поводу какого-либо другого заболевания) при обнаружении абсолютного лимфоцитоза в общем анализе крови.
Читать далее

Стадии ХЛЛ

Стадию ХЛЛ по критериям J.L.Binet устанавливают на основании физикального исследования и общего анализа крови. Стадия определяется на текущий момент, указывается в диагнозе и служит ориентиром при определении показаний к терапии.
Читать далее

Прогноз ХЛЛ

Международный прогностический индекс (МПИ) разработан для ХЛЛ на основе анализа выживаемости 3472 пациентов из Европы и США, включенных в 8 исследований.

+ Прогноз подходит – для нелеченных пациентов и для пациентов на ИХТ/ХТ.
– Прогноз не подходит – для пациентов получающих таргетные препараты. Читать далее

Cтернальная пункция и трепанобиопсия

Пункционное (стернальная пункция, аспирация костного мозга) и биопсийное (трепанобиопсия, биопсия костного мозга) исследования костного мозга (КМ) — это диагностические методы, позволяющие получить образец тканей костного мозга из грудины или костей таза, путем аспирации и чрескожной трепанобиопсии.
Читать далее

b2-микроглобулин

Высокий уровень b2-микроглобулина обнаруживается при многих злокачественных образованиях, однако наиболее высокий – при лимфопролиферативных заболеваниях, таких как хронический лимфолейкоз.
При ХЛЛ высокие значения b2-микроглобулина (> 3.5 мг/л) коррелируют с большой массой опухоли, с высокой пролиферативной активностью опухолевых лимфоцитов, с высоким лейкоцитозом периферической крови и поражением костного мозга.
Читать далее

Мутационный статус IGHV

Предложенный ещё в начале 2000-х годов принцип разделения пациентов с ХЛЛ на две группы в соответствии с мутационным статусом IGHV остается наиболее важным и надежным подходом к прогнозу при ХЛЛ, вытесняя клиническую значимость других биомаркеров, которые могут меняться с течением времени. В международной практике терапии ХЛЛ определение мутационного статуса IGHV является обязательной диагностической процедурой до начала лечения.
Читать далее

Множественные перестройки IGHV

Около 11% всех пациентов с ХЛЛ имеют двойные или множественные перестройки генов IGHV, что может определённым образом влиять на течение и прогноз ХЛЛ. Проблема множественных перестроек описывается рекомендациями по иммуногенетическому анализу ERIC, Европейской исследовательской инициативы по ХЛЛ.
Читать далее

Делеция 13q14

Наиболее частым хромосомным нарушением, выявляемым у более чем половины больных хроническим лимфолейкозом, является делеция 13q14. При отсутствии других хромосомных поломок делеция 13q14 считается благоприятным фактором прогноза.
Читать далее

Трисомия хромосомы 12

Трисомия 12 хромосомы была описана в начале 80-х годов XX века как первая повторяющаяся хромосомная поломка при ХЛЛ. Трисомия 12 хромосомы выявляется в 10-25% случаев при стандартном цитогенетическом исследовании и в 10-16% случаев при исследовании методом FISH.
Читать далее

Делеция 11q22

На момент установления диагноза делеция длинного плеча хромосомы 11 (делеция 11q) обнаруживается у 5-20% пациентов с ХЛЛ. Делеции значительно различаются по размеру, минимальный делетированный регион делеции включает 11q22.3-q23.1, внутри него располагается ген ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated).
Читать далее

Делеция 17р13

На момент установления диагноза ХЛЛ частота выявления делеции короткого плеча хромосомы 17 (делеция 17р) у больных варьирует в пределах 3-8%. У пациентов с прогрессирующим и рефрактерным ХЛЛ она может достигать 30%.
Читать далее

Комплексный кариотип

Наличие у больного ХЛЛ одновременно трех и более цитогенетических поломок называют комплексным кариотипом (КК). В составе комплексного кариотипа могут быть различные хромосомные аберрации, в том числе и наиболее характерные при ХЛЛ: делеции 17p, 11q, 13q и трисомия 12.
Читать далее

Транслокации при ХЛЛ

Выявленные при кариотипировании транслокации ряд исследователей выделяет в отдельную группу неблагоприятных факторов прогноза ХЛЛ. В работе Mayr с соавторами впервые было показано, что наличие любых транслокаций имеет неблагоприятное влияние на течение ХЛЛ. Транслокации встречаются примерно у 30% больных ХЛЛ как в составе комплексного кариотипа, так и в виде единственного нарушения.
Читать далее

Стереотипные антигенные рецепторы

За последние десятилетия, изучение репертуара генов IGHV у пациентов с ХЛЛ показало его значительное сужение. Было обнаружено, что в ряде неродственных случаев ХЛЛ, как с мутированными, так и с немутированными генами IGHV, часто встречались практически идентичные аминокислотные последовательности антигенсвязывающих участков (область CDR3), позже названные стереотипными антигенными рецепторами.
Читать далее

Энциклопедия подгрупп SAR

В соответствии с действующими рекомендациями ERIC (Европейской исследовательской инициативы по ХЛЛ) в настоящее время выделено 19 основных подгрупп стереотипных антигенных рецепторов. В эти подгруппы включены наиболее часто встречающиеся и имеющие клиническую значимость SAR.
Читать далее

Синдром Рихтера

Ежегодно у небольшой части пациентов с ХЛЛ/ЛМЛ развивается диффузная В-крупноклеточная лимфома или лимфома Ходжкина. Появление крупноклеточной лимфомы на фоне ХЛЛ называется синдромом Рихтера. Появление лимфомы Ходжкина на фоне ХЛЛ называется ходжкинской трансформацией. Отличительной особенностью клеток при таких трансформациях является сохранение исходного фенотипа ХЛЛ.
Читать далее

Ходжкинская трансформация

Ходжкинская трансформация – появление лимфомы Ходжкина на фоне хронического лимфоцитарного лейкоза. Трансформация Ходжкина является редким явлением и в большинстве случаев клонально не связана с основным ХЛЛ.
Читать далее

Пролимфоцитарный лейкоз

Иногда ХЛЛ способен трансформироваться в другой, более агрессивный, тип лейкоза – пролимфоцитарный. При выявлении более 55 % пролимфоцитов в крови диагностируют пролимфоцитарный лейкоз, вариант которого (В- или Т-клеточный) устанавливается при иммунофенотипировании.
Читать далее

Трансформация ХЛЛ в ОЛЛ

Очень редко, менее чем в 1% случаев, может происходить трансформация ХЛЛ в острый лимфобластный лейкоз. Установлено, что при этом лейкозный клон ОЛЛ происходит из того же клона В-клеточной направленности, что и изначальный ХЛЛ. Клинические проявления заболевания соответствуют клинике острого лимфобластного лейкоза.
Читать далее