Мутации в онкогематологии

Admin

Под термином “мутация” в онкологии и гематологии обычно понимаются такие варианты нуклеотидных последовательностей, отличные от референсных, которые характерны только для опухолевого процесса и имеют клиническую значимость.
Читать далее

Прогноз ХЛЛ

Admin

Международный прогностический индекс (МПИ) разработан для ХЛЛ на основе анализа выживаемости 3472 пациентов из Европы и США, включенных в 8 исследований.

+ Прогноз подходит – для нелеченных пациентов и для пациентов на ИХТ.
– Прогноз не подходит – для пациентов получающих таргетные препараты. Читать далее

Делеция 13q14

Admin

Наиболее частым хромосомным нарушением, выявляемым у более чем половины больных хроническим лимфолейкозом, является делеция 13q14. При отсутствии других хромосомных поломок делеция 13q14 считается благоприятным фактором прогноза.
Читать далее

Трисомия хромосомы 12

Admin

Трисомия 12 хромосомы была описана в начале 80-х годов XX века как первая повторяющаяся хромосомная поломка при ХЛЛ. Трисомия 12 хромосомы выявляется в 10-25% случаев при стандартном цитогенетическом исследовании и в 10-16% случаев при исследовании методом FISH.
Читать далее

Делеция 11q22

Admin

На момент установления диагноза делеция длинного плеча хромосомы 11 (делеция 11q) обнаруживается у 5-20% пациентов с ХЛЛ. Делеции значительно различаются по размеру, минимальный делетированный регион делеции включает 11q22.3-q23.1, внутри него располагается ген ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated).
Читать далее

Делеция 17р13 и мутации ТР53

Admin

На момент установления диагноза ХЛЛ частота выявления делеции короткого плеча хромосомы 17 (делеция 17р) у больных варьирует в пределах 3-8%. У пациентов с прогрессирующим и рефрактерным ХЛЛ она может достигать 30%.
Читать далее

Комплексный кариотип

Admin

Наличие у больного ХЛЛ одновременно трех и более цитогенетических поломок называют комплексным кариотипом (КК). В составе комплексного кариотипа могут быть различные хромосомные аберрации, в том числе и наиболее характерные при ХЛЛ: делеции 17p, 11q, 13q и трисомия 12.
Читать далее

Пациентам с ХЛЛ в России стало доступно бесплатное тестирование для оценки цитогенетического риска

Admin

Дата публикации: 17 июля 2023

Диагностическая программа по оценке цитогенетического риска запущена для российских пациентов с хроническим лимфоцитарным лейкозом при поддержке компаний «АстраЗенека» и «Гемотест».
Читать далее