Выявленные при кариотипировании транслокации ряд исследователей выделяет в отдельную группу неблагоприятных факторов прогноза ХЛЛ. В работе Mayr с соавторами впервые было показано, что наличие любых транслокаций имеет неблагоприятное влияние на течение ХЛЛ. Транслокации встречаются примерно у 30% больных ХЛЛ как в составе комплексного кариотипа, так и в виде единственного нарушения.
Транслокация — это тип хромосомной мутации, при которой происходит перенос участка одной хромосомы на другую хромосому, негомологичную.
Выделяют сбалансированные и несбалансированные транслокации. В составе комплексного кариотипа с высокой частотой до 73% выявляются несбалансированные перестройки, которые ассоциированы с делецией 17р, комплексным кариотипом, немутированным вариантом генов IGHV у больных ХЛЛ.
В исследовании Rigolin с соавторами продемонстрирована связь несбалансированных транслокаций в составе комплексного кариотипа у пациентов с ХЛЛ с низкой ОВ и укорочением времени до начала терапии.
Особое внимание среди сбалансированных перестроек занимают транслокации с вовлечением генов тяжелой цепи иммуноглобулинов (IGH) в регионе 14q32. Согласно результатам, полученным в зарубежных исследованиях, данные транслокации встречаются в 5-7% случаев ХЛЛ и ассоциируются с неблагоприятным прогнозом. Показано, что сбалансированные транслокации с вовлечением гена IGH/14q32 ассоциированы с более короткой ОВ и укорочением времени до начала терапии по сравнению с делецией 13q и трисомией 12 у больных ХЛЛ.
При подготовке этой статьи использованы материалы:
1. “Характеристика кариотипа иммуностимулированных В-лимфоцитов больных ХЛЛ”. Кислицына М.А., ФГБУ “НМИЦ Гематологии” Минздрава РФ, Москва, 2021 год.
2. “Chromosomal translocations are associated with poor prognosis in chronic lymphocytic leukemia”. / C. Mayr, M. R. Speicher, D. M. Kofler, R. Buhmann, R. Busch, M. Hallek, C.-M. Wendtner // Blood – 2006.