Очень часто при обсуждении вопросов ХЛЛ употребляют термин “делеции”, говоря при этом о всех возможных хромосомных аберрациях (поломках). Между тем, у пациентов с ХЛЛ встречаются не только делеции, но также и трисомии, и транслокации, и иные хромосомные нарушения.
Делеция – это утрата одной из хромосом какого-либо участка. Эта утрата может быть в одном аллеле или в двух (биаллельная делеция). При таких поломках утрачиваются важные функции клеточных механизмов, что приводит к возникновению негативных факторов заболевания. Так, например, делеция 17p13 приводит к потере локуса гена TP53, который является супрессором опухолевого роста. Больные с делецией 17р13 характеризуются несколько более низкой общей выживаемостью, по сравнению с другими поломками, быстрой прогрессией заболевания и устойчивостью лейкоза к ХТ/ИХТ. Таким пациентам показаны таргетные препараты и их комбинации, что позволяет добиться хороших результатов терапии ХЛЛ и более длительных ремиссий.
Более подробно о хромосомных нарушениях при ХЛЛ вы можете почитать в разделе Диагностика ХЛЛ.