Меняются ли мутации со временем, например: могут ли появиться новые или исчезнуть старые?
Делеции и другие поломки (трисомии, транслокации и т.д.), к сожалению, могут появляться в ходе болезни. Самая опасная делеция 17р редко выявляется при первичной диагностике ХЛЛ и обычно появляется после нескольких линий терапии. Особенно сильное влияние на возникновение поломок в процессе лечения ХЛЛ оказывают цитостатические препараты, такие как Флударабин и Циклофосфамид, которые входят в состав режима FCR. Но и другие препараты также могут вызывать дополнительные мутации в клетках ХЛЛ.
Делеция 13q, напротив, выявляется только в начале заболевания и почти никогда не появляется на поздних этапах.
Исчезновение цитогенетических поломок – явление временное и может выражаться только в виде полной МОБ-негативной ремиссии, когда методами проточной многоцветной цитометрии не выявляется наличие опухолевого клона в крови и костном мозге пациента.
Полное излечение от ХЛЛ в настоящий момент не возможно.
Можно подробней? Что за процент?
Например, при делеции 13, до 9 процентов – видимо допустимо. У меня так и написано “на границе допустимой нормы”. А для 11 дел, другая норма. Где то читала в интернете, не помню. У меня выявлена 11 дел в 39 процентах ядер
Я думаю это больше зависит от способа исследования и конкретного оборудования. Везде разная погрешность просто и разные допуски. В моём FISH на 8 (маркеров) зондов, на разные делеции, пороговое значение 5%. Там все типовые поломки при ХЛЛ изучались в этом исследовании.
На каждую делеции, как я поняла, есть свой допустимый процент