Для диагностики и уточнения прогноза ХЛЛ применяются различные исследования: иммунофенотипирование, цитогенетические поломки, мутации в генах, мутационный статус IGHV.
Здесь представлены ссылки на исследования проводимые при ХЛЛ, которые можно выполнить в крупных коммерческих лабораториях и ФЦ.
Часть этих исследований можно выполнить по ОМС (бесплатно), если вам их назначит гематолог и если в вашем регионе есть такие возможности.
Иммунофенотипирование (ИФТ)
Для подтверждения диагноза ХЛЛ (код С91.1) необходимо сделать минимум 2 (два) обязательных анализа: ОАК с лейкоцитарной формулой и ИФТ лимфоцитов периферической крови.
№ номенклатуры Минздрава РФ ↱: A12.30.012.001
ГеноТехнология
Адреса: Москва ↱, филиалы Воронеж ↱ и Йошкар-Ола ↱
• ИФТ диагностика ХЛЛ:
— стандартная панель (кровь, 20 маркеров): ссылка ↱
— укороченная панель (кровь, 12 маркеров): ссылка ↱
Лаборатория KDL
• ИФТ первичная диагностика ХЛЛ:
— стандартная панель (кровь, 15 маркеров): ссылка ↱
Лаборатория Гемотест
• ИФТ первичная диагностика ЛПЗ:
— ИФТ + ОАК ↱ (кровь, 15 маркеров): ссылка ↱
— ИФТ + Миелограмма ↱ (костный мозг): ссылка ↱
Мутационный статус IGHV
Для оценки прогноза ХЛЛ и подбора оптимальной терапии необходимо выполнить исследование мутационного статуса генов вариабельного региона тяжелой цепи иммуноглобулинов (IGHV).
Немутированные гены IGHV указывают на неблагоприятное течение ХЛЛ.
Данное исследование выполняют после подтверждения диагноза ХЛЛ, до начала любой терапии. Повторять его обычно не требуется, т.к. мутационный статус IGHV не меняется.
• Мутационный статус IGHV (кровь): ГеноТехнология ↱, Гемотест ↱, INVITRO ↱, Геномед ↱
Цитогенетические исследования
Цитогенетические поломки и мутации в генах влияют на прогноз ХЛЛ, на его агрессивность и на общую выживаемость пациентов.
Рекомендуется выполнять эти исследования непосредственно перед началом терапии!
Панели FISH:
• Панель FISH при ХЛЛ (8 маркеров) (кровь): ГеноТехнология (Москва) ↱
• Панель FISH при ХЛЛ (5 маркеров) (костный мозг): Гемотест ↱
• Панель FISH при ХЛЛ (4 маркера) (кровь): НМИЦ гематологии Москва. (стоимость 22050 руб, в 2026 году). Подробности сдачи крови или пробирок с биоматериалом см. ниже в пункте «Кариотипирование (СЦИ)». Рекомендуется выполнять данное исследование FISH вместе с СЦИ.
Отдельные зонды FISH:
• FISH на делецию 13q: INVITRO ↱, HELIX ↱
• FISH на трисомию +12: INVITRO ↱, HELIX ↱
• FISH на делецию 11q: INVITRO ↱, HELIX ↱
• FISH на делецию 17p: INVITRO ↱, HELIX ↱, Геномед ↱
Мутации в гене ТР53:
• Определение мутаций в гене TP53 (5,6,7,8 экзоны): ГеноТехнология ↱, Гемотест ↱
• Определение всех возможных мутаций в гене TP53 (NGS, со 2 по 11 экзоны): Геномед ↱
№ номенклатуры Минздрава РФ: A27.05.048
Дополнительно:
• FISH на транслокацию t(11;14)(q13;q32) *:
HELIX ↱, Гемотест ↱, INVITRO ↱, ГеноТехнология ↱
* Примечание: транслокация t(11;14)(q13;q32) является первичным онкогенным событием в патогенезе МКЛ (мантийноклеточная лимфома, лимфома из клеток мантии) и выявляется у 99% пациентов с МКЛ. Если есть сомнения в диагнозе ХЛЛ и есть подозрения на МКЛ, то данный анализ может быть полезным для дифференциальной диагностики.
№ номенклатуры Минздрава РФ: A27.30.110
Кариотипирование (СЦИ)
Варианты названия: стандартное цитогенетическое исследование (СЦИ) или кариотипирование.
Коммерческие лаборатории проводят СЦИ не так, как это требуется при ХЛЛ. Рекомендуется проводить СЦИ (кариотипирование) в лабораториях ФЦ.
НМИЦ гематологии, Москва
• Название: Цитогенетическое исследование (кариотипирование) клеток крови (костного мозга) при ХЛЛ со специфической стимуляцией (CpG-олигонуклеотид DSP30 + IL2).
№ номенклатуры Минздрава РФ: A12.05.013.002
• Адрес: ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава РФ, Москва, Новый Зыковский проезд, д. 4, КПП-1 «Центр» (капитальное здание рядом со шлагбаумом), +7 (495) 612-45-51
• Приём биоматериала: Понедельник и Вторник, с 8.30 до 14.00, по живой очереди. Вход через КПП-1 (НМИЦ ↱), с паспортом и направлением (выпиской). В регистратуре оформить договор и направление, там же оплатить за анализ (12600 руб). Процедурный кабинет рядом, на первом этаже.
• Рекомендуется сдавать кровь на СЦИ и на FISH одновременно. Подробности исследования FISH см. выше в пункте «Цитогенетические исследования».
• Особенности: забор периферической крови (костного мозга) проводить в вакутейнер с антикоагулянтом гепарин лития. Образцы нужно доставлять в лабораторию в максимально короткие сроки, при t = +4…8 °C. При длительной транспортировке из отдаленных регионов доставку осуществлять в контейнере с аккумулятором холода (хладоэлементом). Следует избегать прямого контакта пробирок и хладоэлементов для предотвращения заморозки и гемолиза образцов.
Время транспортировки — 24 часа; критическое время — 48 часов.
РосНИИГТ ФМБА, Санкт-Петербург
• Название: Кариотипирование клеток периферической крови больных ХЛЛ с СpG-олигонуклеотидом DSP30 и IL2.
• Адрес: ФГБУ «Российский НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА», Санкт-Петербург, ул. 2-Советская, д.16, +7 (812) 309-79-81
• Приём биоматериала: ежедневно, по рабочим дням, с 8.00 до 13.00. Вход по адресу: 2-я Советская, д.16 (центральный вход) (РосНИИГТ ↱), с паспортом и направлением. В регистратуре оформить договор, там же оплатить (10000 руб). Сдать кровь и забрать пробирки можно в Invitro в соседнем здании: 2-я Советская, д.10
Бета-2 микроглобулин
Уровень Бета-2 микроглобулина в крови включён в международный прогностический индекс по оценке рисков прогрессии ХЛЛ.
Высокие значения Бета-2 микроглобулина (> 3.5 мг/л) связаны с большой массой В-клеток ХЛЛ, с их высокой активностью, с высоким лейкоцитозом.
Этот показатель исследуют в дебюте болезни, перед началом и в процессе терапии ХЛЛ.
Бета-2 микроглобулин (кровь):
Гемотест ↱, KDL ↱, INVITRO ↱, HELIX ↱
Иммуноглобулины A, M, G
Рекомендуется определение уровня иммуноглобулинов всем пациентам с ХЛЛ на момент установления диагноза, в процессе ИХТ и после каждой тяжелой бактериальной инфекции.
Пациентам c ХЛЛ/ЛМЛ при низком уровне иммуноглобулина G (< 5 г/л) рекомендовано проведение заместительной терапии внутривенным иммуноглобулином для снижения риска инфекционных осложнений.
№ номенклатуры Минздрава РФ: IgA — A09.05.054.002, IgM — A09.05.054.003, IgG — A09.05.054.004
Иммуноглобулины IgA, IgM, IgG: Гемотест ↱, CMD ↱, INVITRO (IgG) ↱, ЛабКвест ↱
Определение МОБ ХЛЛ
Через 2-3 месяца после завершения терапии всем пациентам с ХЛЛ рекомендуется ИФТ клеток костного мозга методом многоцветной проточной цитометрии для выявления (количественного) минимальной остаточной болезни (МОБ).
Определение МОБ проводят после каждой линии терапии ХЛЛ, для установления факта и глубины достигнутой ремиссии.
№ номенклатуры Минздрава РФ: A12.30.012.002
Определение МОБ после лечения ХЛЛ (ИФТ КМ): Гемотест ↱, KDL ↱